Vexas: La Historia de Dan

Dan Davison 

Star Prairie, Wisconsin    
Vexas
Trasplantado en 2021  

Muchas gracias a la Clínica Mayo y a la Sociedad Americana para el Trasplante y la Terapia Celular por ayudarnos a compartir la historia de Dan.

Usted forma parte de un pequeño grupo de personas tratadas con éxito de VEXAS, una enfermedad rara y de identificación relativamente reciente. Para empezar, definamos qué es el VEXAS, ya que es posible que muchas personas no estén familiarizadas con esta enfermedad.

El síndrome VEXAS (por sus siglas en inglés: vacuolas en células de la médula ósea, defecto de la enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio y somático) es un trastorno inflamatorio y sanguíneo grave de aparición en la edad adulta, causado por una mutación genética que provoca que el sistema inmunitario ataque tejidos sanos. Identificado por primera vez en 2020, su nombre es un acrónimo de las características que lo definen.

Dado lo inusual de sus síntomas, ¿cómo fue el proceso de diagnóstico?

Bueno, 2013 fue un año muy duro. Mi esposa falleció en abril a causa de un cáncer de mama y, para noviembre, empecé a sentirme mal. Tenía escalofríos, los ojos inyectados en sangre y una erupción cutánea. Al principio, no sabía si me sentía tan mal por el duelo o simplemente por la edad. Acudí a mi médico local, quien me derivó a un hospital en St. Paul.

¿Qué encontraron los médicos en St. Paul?

Estuve hospitalizado cuatro días y me hicieron pruebas de todo, desde el SIDA hasta la enfermedad de Lyme. Mis análisis de sangre mostraban valores alterados, pero no lograban darme un diagnóstico. Al tercer día, se me empezaron a hinchar la nariz y las orejas; parecía Dumbo, el elefante. Un reumatólogo veterano me examinó y sospechó que padecía policondritis recidivante. Me recetó dosis altas de prednisona, lo que hizo que la inflamación de las orejas, la nariz y los ojos desapareciera. Sin embargo, persistía una anomalía: los valores sanguíneos bajos, sobre los cuales los esteroides no tuvieron ningún efecto.

Así que había dejado desconcertados a los médicos del nivel de atención local. ¿Qué pasó después?

Mi hematólogo en St. Paul coincidió en que se trataba de policondritis, pero insistió en que había algo más de fondo, así que me derivó a la Clínica Mayo. Allí repitieron las pruebas y confirmaron la policondritis, pero seguían sospechando de otro problema subyacente. Durante tres o cuatro años, alterné entre los servicios de hematología y reumatología de la Mayo. Cada especialidad pensaba que la otra debería ser capaz de resolver el caso, pero no colaboraban tanto como yo esperaba. Cuando le comenté a un hematólogo de la Mayo que yo era una especie de "cebra" (un caso médico raro), él se rio y respondió: "Dan, tú eres una cebra albina".

Fue entonces cuando tomé cartas en el asunto y me uní a un grupo de Facebook sobre policondritis recidivante. En ese grupo había una médica, la Dra. Ferrada, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) —quien también padecía policondritis y, junto con el Dr. David Beck, intentaba identificar a otros pacientes con complicaciones adicionales—. Completé un cuestionario explicando que mi policondritis respondía a los esteroides, pero que mis problemas sanguíneos nunca desaparecían.

La Dra. Ferrada respondió casi de inmediato. Me llamó un viernes por la noche mientras cenaba fuera con mi pareja, Sue. Me dijo que acababan de descubrir una nueva enfermedad y me preguntó si podía enviarles una muestra de sangre. Me enviaron un frasco por FedEx, lo devolví y ella me llamó para decirme que yo era el paciente número 25 de su grupo de estudio para esta afección recién identificada: el síndrome VEXAS.

A principios de la primavera de 2020, Sue y yo viajamos a los NIH, en Washington D. C., para someternos a pruebas exhaustivas. Confirmaron que mi cuadro clínico era similar al del resto de los pacientes de su grupo de estudio emergente. El momento fue realmente afortunado, ya que coincidió exactamente con la irrupción del COVID-19. El día que nos marchamos, cerraron las puertas de los NIH tras nosotros. Finalmente, los doctores Ferrada y Beck publicaron su investigación en el *New England Journal of Medicine*, lo que ayudó a otros médicos a empezar a identificar pacientes con VEXAS en todo el mundo.

¿Cuál fue su reacción cuando recibió el diagnóstico?

Fue una mezcla de alivio y miedo. Resultó duro enterarme de que, de los 25 pacientes del estudio inicial, solo siete seguíamos vivos. El Dr. Beck me tranquilizó explicándome que uno de los pacientes había llegado a los 95 años y fallecido por otras causas. Así pues, el VEXAS no era una sentencia de muerte, pero la situación daba miedo porque existían muy pocos tratamientos probados y, mucho menos, una cura.

Durante aquellos años en los que su enfermedad no podía tratarse de manera constante, ¿cómo manejaba su vida cotidiana y el trabajo?

Trabajé durante 40 años en un pequeño banco comunitario, un trabajo que me encantaba. Seguí haciéndolo durante cinco años más después de que comenzaran mis síntomas, hasta que me jubilé en 2018. Durante ese tiempo no me sentía fatal, pero acudía a recibir dos unidades de sangre aproximadamente cada diez días. Cuando me sentía cansado, sin energía y con falta de aire, sabía que había llegado el momento de una transfusión.

¿Cómo se enteró por primera vez del trasplante de células madre como posible cura para el síndrome VEXAS?

Tanto los NIH como la Clínica Mayo insistían en que un trasplante de médula ósea era la única opción real; sin embargo, no contaban con un protocolo estándar ni con medicamentos aprobados para tratar el síndrome VEXAS mediante trasplante. Un hematólogo de la Clínica Mayo asumió mi caso y colaboró ​​estrechamente con los NIH para establecer un protocolo. En realidad, no quería servir de conejillo de indias, pero no tenía otra alternativa ni opción de cura. Milagrosamente, mi seguro privado aprobó el procedimiento en tan solo siete días.

¿Cómo fue la experiencia del trasplante de células madre para usted y su familia?

Antes de someterme al trasplante en Mayo en julio de 2021, investigué a fondo. Por eso, el procedimiento en sí no me daba miedo. Lo único que me inquietaba era que nunca se había realizado para mi enfermedad específica; fui el primer paciente en recibir un trasplante para el síndrome VEXAS.

Mayo hizo un buen trabajo al informarme de antemano qué esperar en cuanto a cómo me sentiría, mi apetito, mi nivel de energía, etc. En retrospectiva, esos fueron los aspectos más difíciles. Soy un hombre bastante corpulento —mido 1,93 metros (6 pies y 4 pulgadas)— y, por lo general, tengo un apetito acorde a mi tamaño. Durante la etapa de síntomas más graves, lo único que podía comer era tocino y peras. Incluso ingerir líquidos me resultaba difícil.

Sin embargo, la parte más dura llegó después del trasplante, durante mi estancia en el hospital. Sufrí un cuadro de confusión grave y no recuerdo el 95 % de esas cinco semanas. No sabía quién era yo ni dónde me encontraba, ni siquiera quién era el presidente. Mi hijo estaba en la habitación cuando el médico me preguntó de dónde era, y lo único que acerté a decir fue «Sheboygan», ya que allí se estaba celebrando el Abierto de Golf de los Estados Unidos. Cuando por fin recuperé la lucidez, creía que había pasado una semana, pero me informaron que había estado desconectado de la realidad durante cinco semanas. Mis médicos aún no están del todo seguros de qué lo provocó. Además, no es en absoluto una reacción típica al trasplante de células madre.

Más allá de eso, la logística resultó complicada para mi familia. Mayo exigía que permaneciera 100 días cerca del hospital —a no más de 10 minutos de distancia— y acompañado por un cuidador a tiempo completo. Mi hijo Patrick vino desde Idaho para ayudarme, y mi hija Lauren se tomó un tiempo libre en el trabajo para venir. Sue se encargaba de cubrir los fines de semana y otros momentos compatibles con su nuevo empleo, y varios familiares más también colaboraron. Me sentía mal por causarles tantas molestias, pero necesitaba su ayuda.

¿Cómo se siente hoy?

¡Me siento muy bien! Mi médico especialista en células madre todavía me pone como ejemplo ideal de trasplante, ya que nunca desarrollé la enfermedad de injerto contra huésped (EICH). Todas mis pruebas de seguimiento no muestran signos de la enfermedad. Ahora tengo 68 años; camino, ando en bicicleta eléctrica y juego al pickleball. Físicamente, puedo hacer prácticamente todo lo que hacía antes.

Actualmente dedica tiempo a brindar apoyo entre pares a pacientes recién diagnosticados con VEXAS. ¿Cómo empezó en esta labor y cuál es su enfoque al hablar con los pacientes?

Dado que fui la primera persona en el mundo en recibir un trasplante de células madre para un caso confirmado de VEXAS, pedí a la Clínica Mayo que compartiera mi historia y mi experiencia con pacientes que estuvieran preocupados por someterse a este procedimiento o que tuvieran dudas al respecto. He hablado con muchas personas, tratando de transmitirles mi vivencia y darles una idea de lo que podrían afrontar.

Cuando hablo con la gente, me centro en escuchar. Primero, es necesario conocer sus pensamientos y descubrir cuáles son sus inquietudes. Después, trato de entender si buscan detalles sobre mi experiencia o simplemente tranquilidad. Como yo mismo me sentí muy confundido y asustado cuando no tenía a nadie con quien hablar, disfruto mucho ayudando a otros a transitar este proceso. He dado mi autorización expresa a la Clínica Mayo para que facilite mi número de teléfono a posibles pacientes.

¿Cómo es la diversión para usted y su familia en estos días?

Bueno, Sue y yo compramos una casa de invierno en Florida en abril de 2023 y nos encanta como refugio frente a los inviernos de Wisconsin. Nos encanta navegar tanto en Wisconsin como en Florida y pasar tiempo al aire libre. Para mí, un día ideal es aquel que paso con Sue y toda nuestra familia, incluidos nuestros «hijos» y mis nietas: Maeve (¡que tenía 3 años cuando recibí el trasplante!) y Charley, que tiene un mes de nacida. Ambas son una alegría absoluta y, por supuesto, las mejores nietas del mundo.

Nos gusta especialmente pasar tiempo dentro o cerca del agua, cocinar al aire libre y relajarnos junto a una fogata. Un plan tranquilo en familia es, para mí, un día fantástico.

Por último, al echar la vista atrás, ¿cuáles son las mayores lecciones o «perlas de sabiduría» que ha extraído de la experiencia de afrontar una enfermedad tan rara como el VEXAS y de lograr una recuperación tan completa?

Dos cosas. Primero, tu estado de salud inicial antes de afrontar un problema médico grave es fundamental: ¡procura estar lo más sano posible y mantente así! No soy un fanático de la vida sana —como demasiada carne roja y muchos dulces—, pero lo intento.

Segundo, defiende tus propios intereses. Si no me hubiera unido a ese grupo de Facebook, estaría muerto. A menudo caemos en la pasividad; la gente piensa: "Bueno, el médico dijo esto, así que eso es lo que haremos". Cuidar a mi esposa cuando enfermó me enseñó que no siempre puedes aceptar a ciegas lo que te dicen. Si padeces una enfermedad poco común o presentas síntomas inusuales, sigue buscando un diagnóstico certero y asegúrate de que el equipo médico no te ignore. ¡Te mereces toda su atención y que dediquen lo mejor de su criterio a tu caso!

La Clínica Mayo es uno de los mayores proveedores de trasplantes de médula ósea en los Estados Unidos. Ha realizado más de 10.000 trasplantes de células madre en sus sedes de Arizona, Florida y Minnesota. Desde 1963, la Clínica Mayo ha estado a la vanguardia de la investigación sobre trasplantes a nivel mundial, permitiendo que los pacientes sean de los primeros en beneficiarse de terapias innovadoras y ensayos clínicos. Obtenga más información sobre la atención colaborativa y los excelentes resultados de la Clínica Mayo en mayoclinic.org. 

La Sociedad Americana para el Trasplante y la Terapia Celular (American Society for Transplantation and Cellular Therapy - ASTCT), anteriormente conocida como American Society for Blood and Marrow Transplantation, es una asociación profesional que agrupa a más de 2200 profesionales de la salud y científicos de más de 45 países, dedicados a mejorar la aplicación y el éxito del trasplante de sangre y médula ósea, así como de las terapias celulares relacionadas. La ASTCT aspira a ser la organización líder en el fomento de la investigación, la educación y la práctica clínica para brindar una atención integral y de la más alta calidad a los pacientes.